α1-アンチトリプシン欠乏症 特設サイト

慢性閉塞性肺疾患の裏に潜む遺伝性疾患 α1-アンチトリプシン欠乏症 をご存じですか？

慢性閉塞性肺疾患(COPD)
の患者さんの中には、
α1-アンチトリプシン欠乏症
(AATD)という遺伝性疾患が
原因の方が
いらっしゃいます

α1-アンチトリプシン欠乏症(AATD)で苦しむ肺のイメージイラスト

α1-アンチトリプシン欠乏症(AATD)とは？

AATDは、体内で肺を守る働きをするα1-アンチトリプシン（AAT）という重要なたんぱく質が十分に作れない遺伝性の病気です。このたんぱく質が不足するとCOPDや肺気腫を若年で発症するリスクが高まります。
実際に、COPD患者さんの中にAATDの方が含まれていることがわかっています。

α1-アンチトリプシン欠乏症(AATD)で苦しむ肺のイメージイラスト
AATDについて詳しく知る

早期発見のカギは「血液検査」

AATDは、病院での採血による外来での血液検査で簡単に調べることができます。
早期に見つけることで、病気の進行を抑える選択肢が広がります。

血液検査を受ける人のイメージ画像

実は、こんな方は検査が推奨されています

以下のような特徴に当てはまる方は、AATDの検査が推奨されています。

  • 若年（45歳未満）で、
    COPDや肺気腫と診断された方

  • 喫煙歴がないのに、
    COPDと診断された方

  • 原因不明の
    肝疾患を有する方

  • 家族に肺疾患や
    AATDの方がいる方

 まずは、
医師に相談してみませんか？

「自分は関係ない」と思っていても、見過ごされがちな遺伝性の病気です。
気になる症状やご不安があれば、かかりつけの医師に「AATDの検査を受けられますか？」と相談してみましょう。
あなた自身やご家族の健康を守る第一歩として、まずは知ること、そして調べることから始めましょう。

AATDについて、
こちらのページで
詳しく解説しています

AATDについて詳しく知る

参考：日本呼吸器学会 α1-アンチトリプシン欠乏症 診療の手引き2021［第2版］
監修：順天堂大学大学院 医学研究科呼吸器内科学 准教授 佐藤 匡先生