トップページ > 基礎知識 > なぜ起こる?

ポルフィリン症とは?

ポルフィリン症は、ヘム#合成系に関与する酵素遺伝子の先天異常により
起こります。
ヘム合成に至るまでの過程で合成される中間代謝産物であるポルフィリン
が過剰に生産される疾患の総称です。

ポルフィリン症の原因

ヘムを合成するのに必要な酵素の先天異常によりヘム合成能力が低下し巧く行かなくなるのが原因です。

急性ポルフィリン症の病態、誘因

急性ポルフィリン症では酵素遺伝子異常によりヘム合成能力は低下していますが、通常では必要なヘムを充分合成出来る程度です。従って、通常は症状はありません。
しかしながら、薬物、妊娠、飢餓、ストレスなどの誘因によりヘム必要量が増加し、低下しているヘム合成能を上回ると、そこにアンバランスが生じて発作が起こります。

ヘム合成経路を川の流れで例えると・・・

@ 川の流量:ヘム合成量  A 川にある堰:酵素
basicinfo2-1

ヘム合成経路と異常症

ヘム合成経路は、その原材料であるグリシンとサクシニルCoAから始まり最終的にヘムを合成する経路であり、下図に示す様に、8種類の酵素が関与している。
それぞれの酵素異常に対応する先天性欠損症があり、最初の酵素、ALASの遺伝子異常によりおこるX染色体性鉄芽球性貧血(XLSA)以外をポルフィリン症と総称する。下図より分かるように、種々のポルフィリン症に分けられる。
急性発作を起こさない型(皮膚ポルフィリン症)もある。
↑画像をクリックすると大きな表示のウィンドウが開きます

「ヘム#」とは?


    #ヘムは、蛋白と結合し、生体内の種々の機能を調整する重要な役割を担う物質となる。

  • ヘムの約70ー80%は、グロビンという蛋白質が結合して、赤血球の赤い色の成分、ヘモグロビンになり、酸素の運搬に関与する。

  • 残りは主に肝臓で合成され、有害物質や薬物を代謝する酵素等に含まれる。

監修:弘前大学大学院 医学研究科内分泌代謝内科学講座 大門眞先生