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急性ポルフィリン症の検査

急性ポルフィリン症発作を起こすポルフィリン症は種々ありますが、発作の治療に関しては、どれも同じです。
したがって、疾患の鑑別より、急性ポルフィリン症の発作であるかどうか
の診断がまず大事です。

原因不明(不定)の腹痛・神経症状・精神症状があれば、 尿中PBG(ポルフォビリノーゲン)・尿中ALA(δ−アミノレブリン酸) 尿中ポルフィリン体が測定されます。 本症では、高値となります。

発作期と非発作(寛解)期とで、結果は大きく異なります。 発作症状がでていない寛解期の検査では診断に至らないことも多く、発作症状がでている時に検査をする事が重要です。

検査の現状

尿中PBG,ALA,ポルフィリン体の測定は、通常の医療機関では行われていません。 外部検査機関への委託となり、検査結果を得るのに1週間程度必要です。 確定診断はなくとも、病歴、家族歴、症状から疑われた場合は、急性ポルフィリン症と判断し治療を進めながら、外部検査結果を待っているのが現状です。
ポルフィリン尿
(a)ポルフィリン尿
(b)ウロポルフィリン尿(下層がピンク色に見える)
(c)コプロポルフィリン尿(下層がピンク色に見える)

佐々木英夫、他。検査と技術 6:938, 1978. より抜粋


  • Watson-Schwartz試験:海外では本法を基とした簡易測定キットが販売されているが本邦では未承認
  • Fischer-Brugsch法:上記検査より煩雑であまり施行されていない
  • 紫外線照射による発色の検知:もっとも簡便で、機械も安価。しかし、医療器械としての認可はされておらず、普及していない。

急性ポルフィリン症の検査

上記の様な症状が多彩に組み合わさり、激烈な症状の割りに理学的所見に乏しく、 動揺性で急性腹症・ヒステリーなどの神経・精神症状と誤診されやすい疾患です。
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急性ポルフィリン症毎の検査結果

急性間歇性ポルフィリン を例示に見てみると、 尿中ALA・PBG等の物質は、緑色の発症期(発作時)は、赤色の緩解期(非発作時)より高くなっています。
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監修:弘前大学大学院 医学研究科内分泌代謝内科学講座 大門眞先生